周元害怕这个罕见的疾病被遗忘在角落,因为人数少,成为人们忽视莫妮卡之类的患者们疼痛与煎熬的理由。
他并不确定是否还有更多的人有莫妮卡这样的症状,但就他所了解的来看,有一部分幼童同样患有间歇性的癫痫,可能同样有KCNMA1基因突变,就算与基因突变无关,也有着钾离子通道的障碍。
而这些与莫妮卡相似的患者,就像是一块块的拼图,把他们聚集在一起,或许就能够得到最终的答案……
罕见疾病最令人头疼的是什么?
就是罕见。
因为罕见,所以医学家、科学家无法根据其特点来判断如何去治疗。
一共就那么几个患者,可能每个患者都不一样,如何去治疗,怎么判断病灶?
因为罕见,所以没有可以参考的病例,从诊断到治疗,每一步都是一次崭新的开始,以一人之力难以完成。
一个疾病有多处疑似病灶的点,比如最简单的发热,在人类攻克发热之前,面对发热产生的多种病症——产热过程增加、散热减少、体温升高,还有白细胞总数增高、胆红素值上升、血沉增快等等。
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作为医生,如果不清楚发热的病灶点,在如此多的的症状面前如何抉择?
减少产热?增加散热?还是控制体温、降低白细胞总数等等?
在拥有庞大的发热患者之后,医生最终才能够分析出每一个发热患者的共性,而这一个共性就是引起发热的致病因素——体温中枢失衡。
莫妮卡现在的情况正是如此。
由KCNMA1基因突变引起的症状实在是太多了,就算是周元也无法判断到底该从哪里下手,以至于根本无法给出治疗方案。
没有人清楚某种药物会不会在控制了一种病症后引起另一种病症的恶化。
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每一次用药、治疗可能都只是在病灶周围转圈,不直指病灶对疾病的治疗没有半点帮助!
而如果能够将这些患者聚集起来,有十个莫妮卡、一百个莫妮卡……
那么,医生才能够排除干扰因素,直指病灶!
当然,这个办法只有莫妮卡这一个患者可以做到。
因为,她背后是萨马卡家族,一个足以让整个吸班牙的经济都抖三抖的超级家族……
……
山姆国南达科他州的小城弗米利恩。
这里并不经常下雨,天气干燥,有着大片大片的玉米地。
秋季,往玉米地里看去,就能看到翠绿的一片,头上顶着金黄色的苞米,摇摇欲坠。
“卡米亚又晕倒了!”玉米地中间的道路上传来了一道喊声。
一个人头从玉米地里钻了出来,那是一个黝黑的中年妇女。
她擦了擦汗,表情有些焦灼。
加米很想去看看自己的女儿,然而她还有大量的玉米需要收割,如果晚了的话,就赶不上去往集市的货车,玉米卖不出去,他们一家也没法去集市带来新鲜的蔬菜和水果了。
十几秒钟后,道路另一边的玉米地突然举起了一把镰刀,一只布着老茧的稚嫩的手伸了出来,“妈妈,我没事。”勺.